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發燒抽血驚見草莓奶昔罕病兒體內全是三酸甘油脂

出生僅21天女嬰，高燒不退，送至台北榮總急診，抽血時卻發現血液完全抽不出來，努力抽出第一管，血液顏色卻呈現「草莓奶昔」色，醫療團隊馬上認為是罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」引起，驗血後，孩子體內的三酸甘油脂，高達2萬多毫克，超過正常值的100倍以上。

台北榮總遺傳代謝科主任牛道明表示，「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是非常罕見的疾病，體內的隱性基因，無法分解母乳脂肪，累積在血液中，乳白色的脂肪加上血液，猶如草莓奶昔一樣，該疾病於全球的發生率不到百萬分之一，若是沒有及時處理，協助洗血，孩子恐怕因代謝異常而無法存活。

台北榮總兒童醫學部主治醫師、遺傳及代謝科臨床研究員楊佳鳳說，孩子送到北榮時，已經發高燒、腹脹，且呈現休克狀態，推估當下已經合併嚴重急性胰臟炎，經過搶救後，將女嬰的三酸甘油脂將至正常值，200毫克以下，目前孩子已經滿月，現在已經可以正常進食。

牛道明說，該名女嬰雖然被搶救回來，但是未來的飲食需要非常注意，特別是脂肪的攝取量，目前得使用特殊配方的配方奶，才能協助孩子代謝正常。

該名女嬰的父母都是新住民，目前北榮也成立了新住民門診，像是將手術同意書翻譯成多國語言，目前也與12家越南診所、學校簽訂備忘錄，協助新住民就醫，並增加便利性。

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黃欣儀的開箱日記